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calr基因突变是什么
时间:2025-04-13 23:21:01
答案

CALR基因突变(CALR gene mutation)是指在CALR基因中发生的突变或变异。CALR基因是人类基因组中的一个基因,它编码一种名为calreticulin的蛋白质。calreticulin是细胞内质网的一种蛋白质,参与细胞内质网的蛋白质折叠、信号传导和钙离子平衡等功能

CALR基因突变常见于一种称为骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的血液疾病中,特别是Essential Thrombocythemia(ET)和Primary Myelofibrosis(PMF)。这些突变在骨髓造血干细胞中出现,会导致造血异常,进而引起血液中某些细胞过度增殖或功能异常。

CALR基因突变主要包括两种类型:CALR type 1和CALR type 2。它们指的是CALR基因第9号外显子的突变,导致CALR蛋白质结构发生改变。CALR基因突变与其他常见的MPN相关基因突变(如JAK2和MPL)有所不同,因此它们也被用作诊断ET和PMF的标志之一。

CALR基因突变在临床上常与其他症状和实验室检查结果相结合进行评估和诊断。对于携带CALR基因突变的患者,可能需要监测疾病进展和制定相关治疗策略。

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